Interessantes über HCM 

Was heißt eigentlich HCM?

Die hyperthrophe Cardiomypathie (kurz: HCM) ist die am häufigsten diagnostizierte Herzerkrankung bei Katzen. Merkmale der Krankheit sind eine Verdickung der linken Herzkammerwand, eine Verdickung der Papillarmuskeln, eine Vorwärtsbewegung der Mitralklappe, eine Vergrößerung der linken Herzkammer und Herschwäche/Herzversagen. 

Der Gentest:

Mit Hilfe eines Gentests sollen Katzen identifiziert werden, die HCM im Erbgang tragen bzw. die frei von dieser Mutation sind. Für den DNA-Test wird zunächst aus einer Blutprobe die DNA der Katze isoliert. Mittels der s. g. Polymerase-Kettenreaktion wird dann das betroffene Gen millionenfach vervielfältigt, um es leichter analysieren zu können. Anschließend wird automatisch mit Hilfe eines s.g. Genetic Analyzers die Erbsequenz gelesen. Somit soll die HCM mit relativer Testsicherheit nachgewiesen werden können. Der Test kann bei Maine Coons und Maine-Coon-Mischlingen angewendet werden. 
Die neuesten Studien zu den beiden in Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM der Kleintierklinik der Ludwig-Maximilien-Universität in München haben allerdings gezeigt, dass der Test nicht 100-%-tig ist. Maine Coons mit HCM hatten im Gentest ebenso häufig ein positives Ergebnis wie Maine Coons ohne HCM. Außerdem heißt selbst ein positives Ergebnis nicht, dass die Katze zwangsläufig erkranken muss; es gibt auch gesunde "HCM-Träger". D. h. dass die Katze zwar HCM in den Genen trägt, diese jedoch nicht unbedingt irgendwann ausbrechen muss. 

Der HCM Ultraschall:

Es gibt auch noch einen "HCM-Ultraschall". Hierbei wird bei der Katze mit Ultraschall der Herzmuskel untersucht. Allerdings macht dieser Test erst Sinn, wenn die Katze 3 - 4 Jahre alt ist, da HCM vor diesem Zeitpunkt per Ultraschall nicht erkennbar ist. 

Trotz Ultraschall oder Gentest kann eine HCM jedoch leider nicht 100-%-ig ausgeschlossen werden, da diese auch angeeignet werden kann, unabhängig davon, ob in den Genen HCM vorhanden ist oder nicht!

Hier ein Abdruck des Ergebnisses der Studie:

Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon.

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilian-Universität München.

Einleitung: 

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.

In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie war deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validitt bereits vermarkteter Gentests. 

Material und Methoden: 

83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monate sein. Der Phänotyp herzgesund oder HCM musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels Taqman Genotyping Assays. 

Ergebnisse: 

21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84% für den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen pärdiktiven Wert besitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons, während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.

Schlussfolgerungen: 

Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden. Der Goldstandard für die Zuchtauslese besteht weiterhin in der jährlichen echokardiographischen Untersuchung.